Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsstoornis die gekenmerkt wordt door het onvermogen van het lichaam om het aminozuur fenylalanine (Phe) af te breken. Dit leidt tot de opbouw van abnormaal hoge niveaus van fenylalanine in het bloed. Hierdoor raken de hersenen en het zenuwstelsel beschadigd en kunnen kinderen een ernstige verstandelijke beperking oplopen. Daarom worden pasgeboren kinderen via de hielprik onderzocht op PKU. Als PKU snel wordt ontdekt, kan een levenslang dieet ervoor zorgen dat er weinig of geen klachten ontstaan. In dit artikel leren we wat fenylketonurie precies is, waar het vandaan komt, wat de symptomen zijn en hoe we de klachten tot een minimum kunnen beperken.
Wat is fenylketonurie precies?
Fenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsstoornis die veroorzaakt wordt door een defect in het gen dat codeert voor het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH). Dit enzym is essentieel voor de normale afbraak van het aminozuur fenylalanine (Phe), dat verkregen wordt uit eiwitrijke voeding.Normaal gesproken wordt Phe omgezet in een ander aminozuur, tyrosine, door de werking van het enzym fenylalaninehydroxylase. Tyrosine is een cruciaal aminozuur dat nodig is voor de synthese van neurotransmitters zoals dopamine, noradrenaline en adrenaline, evenals voor de productie van melanine, belangrijk voor de huid- en haarpigmentatie. Wat is fenylalanine? Fenylalanine is een essentieel alfa-aminozuur, wat betekent dat het een fundamentele bouwsteen is van eiwitten en het lichaam het niet zelf kan synthetiseren. Fenylalanine is van cruciaal belang voor verschillende biologische processen en heeft volgende functies in het lichaam: - Eiwitsynthese
Fenylalanine is een van de 20 aminozuren die gebruikt worden bij de synthese van eiwitten. Eiwitten zijn essentiële moleculen die verschillende functies vervullen in het lichaam, waaronder structuur, enzymatische activiteit, immuniteit en transport.
- Neurotransmitterproductie
Fenylalanine is een voorloper voor de synthese van tyrosine, een ander aminozuur dat op zijn beurt een voorloper is voor de aanmaak van belangrijke neurotransmitters zoals dopamine, noradrenaline en adrenaline. Deze neurotransmitters spelen een belangrijke rol in de communicatie tussen onze zenuwcellen en zijn betrokken bij onze stemming, emotie, concentratie en andere neurologische functies.
- Melanineproductie
Tyrosine, afgeleid van fenylalanine, is ook betrokken bij de synthese van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van onze huid, ons haar en onze ogen. Bovendien beschermt melanine onze huid tegen de schadelijke effecten van ultraviolette straling.
| 
